Садржај
Комплекс пируват дехидрогеназе састоји се од три ензима: пируват дехидрогеназе (Е10), дихидролипоил трансферазе (Е2) и дихидроксилетер дехидрогеназе (Е3). Функција овог комплекса је да претвори пируват у ацетил-ЦоА, који се затим пребацује у циклус лимунске киселине и користи за производњу енергије за ћелију.
Недостатак комплекса пируват дехидрогеназе
Када недостаје било који од ензима који сачињавају комплекс, пируват се не може претворити у ацетил-ЦоА, а циклус лимунске киселине не може произвести енергију коју тело треба.
Узроци инвалидности
Најчешћи узрок овог недостатка је недостатак Е1 ензима. Ген одговоран за продукцију Е1 је на Кс хромозому и показује доминантни модел наслеђивања. Према томе, и мушкарци и жене могу имати недостатак, међутим, мушкарци су теже погођени, јер имају само један Кс хромозом.
Симптоми
Недостатак комплекса пируват дехидрогеназе утиче на мозак и централни нервни систем. Мозак се можда неће правилно развијати и мијелинска овојница која изолује неке живце може бити потпуно одсутна. Проблеми менталног развоја, слабости мишића, нападаја и летаргије су типични симптоми.
Третман
Третман се састоји од суплемената који стимулишу комплекс пируват дехидрогеназе, лекова који смањују ацидозу изазвану акумулацијом пирувата и специјалних дијета.
Прогноза
Бебе рођене са овим недостатком обично умиру раније. Почетак детињства обично указује на смањену озбиљност болести и пацијент може да живи са нормалним очекивањима, али са неким проблемима менталног развоја.